认清NT、唐筛、无创、羊穿和绒穿：宝宝健康 妈妈放心

　　临床上有一种常见的染色体异常--唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%的患儿在孕期就会流产，存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。临床上除了唐氏综合征外还有其他很多的染色体异常，且目前尚无有效治疗方法，故最好是在产前及时发现并终止妊娠。

　　所以当孕妇前来产检的时候，我们常常会根据孕妇实际情况要求进行唐筛、无创DNA、羊水穿刺或绒毛穿刺，以便预防唐氏综合征或者其他染色体异常患儿的出生。

　　那么这几个检查到底都代表什么意思？又有什么区别呢？暄哥今天就来科普一下！

　　01 NT检查

　　NT检查，全称颈后部透明带扫描（Nuchal Translucency scan），一般要求在孕11-14周之间进行，是一种利用超声波技术进行的重要产前筛查。其目标是在孕早期检测胎儿的染色体异常状况，并根据结果来评估胎儿患唐氏综合症、爱德华综合症等由于染色体异常而导致的疾病以及先天性心脏病的风险。

　　NT检查结果的数据会告诉我们胎儿颈后部透明带的大小和厚度，而一般有异常的婴儿倾向于在他们的脖子后面积聚更多的液体，导致这个空间大于平均水平。一般来说，NT检查的数值在2.5mm以下或3.0mm以下，我们就会认为是低风险。

　　但是，部分唐氏患儿没有明显畸形，单凭超声只能发现50%-60%的唐氏儿！所以NT检查的数值一般不会单独使用，同时也要结合血检的结果来做判断。

　　02 唐氏筛查

　　唐氏筛查一般在孕12周左右进行检查，主要针对35岁以下的女性。它是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。不过单靠它们，只能查出60%-70%的唐氏儿。

　　上述两项检查分开所得出的检出率其实并不高，但将两项结合，由唐氏筛查和NT等超声指标组成的“一站式早唐”，可将检出率提升至87%。

　　如果一旦检测结果提示高风险或中等风险，那么还需要通过后续的无创DNA或有创检查来做进一步诊断。不过此检查假阳性率很高，检测结果判为高风险的，经确诊最后很大一部分都不是。

　　03 无创DNA/无创PLUS

　　无创DNA是利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。通俗点说就是抽点准妈妈的血，用来筛查宝宝可能会患有的疾病，及患病的概率。

　　有研究报道，染色体非整倍体疾病在产前遗传疾病中所占比重可达 80%-95%，尤其是 21-三体和 18-三体一直是我国出生缺陷预防和控制的重点。而无创DNA的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病，在临床上有着无可比拟的优势。

　　针对21-三体、18-三体、13-三体，检出率分别达到99.2%、96.3%、91.0%，假阳性率分别为0.09%、0.13%、0.13%。单从三种染色体检测效果来说，无创DNA是完全可以取代唐氏筛查的。

　　而针对无创的检测面窄、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测的局限，后来又有了无创PLUS，可以筛查出100多种单基因遗传性疾病。

　　据有关研究表明，染色体异常排名前11位的包括：T21、22q11.2缺失综合征、Cystic Fibrosis、T18、T13、Fragile X、1p36缺失综合征、SMA、Prader-Willi综合征、Angelman综合征、Cri du Chat 综合征。22q11.2缺失综合征的发生率排第二，仅次于T21。在这前11位染色体异常中，有5种是微缺失/微重复综合征，而无创plus 就可以检测出染色体微缺失/微重复综合征。

　　如果在以上三种检查方式即唐氏筛查、无创DNA或无创PLUS中出现异常结果，则还需要进行羊水穿刺或绒毛穿刺核实和确认。因为这两种都是有创检查，这种先做无创筛查再做有创诊断的做法，在一定程度上减轻了绝大部分孕妈妈的痛苦。

　　04 绒毛穿刺

　　绒毛穿刺是将穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许绒毛进行检查，用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。

　　绒毛穿刺一般在11-14周可以进行，由于绒毛穿刺流产、畸胎风险高于羊水穿刺，而羊水穿刺需要在16周以后，若早唐或无创出现问题，需要及时确认，还需在两者之间进行取舍。

　　而我可能更倾向于建议选择绒毛穿刺，如果无创有问题，绒穿可以更早发现问题，一旦引产对母体伤害比较小。其次，其实绒毛出错概率极低，绒毛（胎盘）和胎儿对不上的概率是1-2%，接近99%的情况下，绒毛染色体的检测结果和胎儿都是一样的。极少会出现胎盘完全异常、胎儿完全正常，或者反过来的情况，所以临床上做起来比较简单。

　　05 羊水穿刺

　　羊水穿刺是在唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高的前提下，进一步进行精准确诊性的检查方式之一。一般，35岁以上的高龄孕妇会直接略过前面的检查直接采取羊水穿刺诊断。

　　羊水穿刺一般需要在16-22周进行，在超音波的导引下，将一根细长针穿过宝妈肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取只占羊水总量的1/20～1/12的羊水进行综合查验。可以检测人体全部23对染色体，还能进行基因芯片及单基因疾病检测，也就是检测更为全面，除了上面所说的21、18、13以外还可以检测其他的染色体疾病。

　　但一般来说，另外那20对染色体出现变异的几率非常小，所以准妈妈真正需要担心的还是前面说的那3种染色体的变异。

　　羊穿是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一，但作为有创检查，还是有一定流产和感染的风险。因为穿刺针会扎到羊水里，所以一般穿刺后宫缩会容易频繁，从而出现流产；因为母婴之间有胎盘屏障，可以保护宝宝不会感染母亲的一些疾病，但是在穿刺的时候，如果母亲体内有感染的话，则有可能使宝宝也出现感染。不过随着科技和临床技术水平不断提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高。以准妈妈们最为关心的流产为例，上世纪文献报道其流产率约为0.5%（1/200），近年来有文献报道它导致的流产率仅为1/1600。

　　林医生小贴士：

　　总之，唐筛、无创DNA、无创PLUS都是给你计算出的风险概率值，准确度和有创检查有本质的区别，但为了减少不必要的痛苦，还是更建议先无创筛查后有创诊断。绒穿和羊穿都属于有创检查，羊穿最为精确，绒穿的准确度也非常高，还需根据孕妈实际情况再做建议。